Síndrome de Kabuki, doença atinge 1 a cada 32 mil nascidos

Especialista diz que nome da doença deve-se à aparência dos pacientes, semelhante à maquiagem da tradicional expressão teatral japonesa

 

Por Irânia Souza

Da Redação

 

O pouco conhecimento sobre a síndrome de Kabuki é uma preocupação a mais para os pais, que costumam peregrinar por hospitais e consultórios médicos até conseguirem saber por que seus filhos são tão diferentes dos outros.

Segundo o neurocirurgião de diversos hospitais no Brasil e no Exterior, dr. Feres Chaddad Neto, a síndrome de Kabuki é uma doença congênita rara. “As crianças que nascem com essa condição geralmente têm particularidades faciais, como olhos alongados e sobrancelhas arqueadas, semelhante à maquiagem do teatro de Kabuki. A síndrome é caracterizada também por uma série, de leve a moderada, de dificuldades intelectuais e problemas físicos, tais como coração, malformações ósseas, renais e problemas respiratórios”.

A síndrome de Kabuki tem uma incidência estimada de um em cada 32 mil indivíduos e cerca de 400 casos foram relatados em todo o mundo. A síndrome foi descrita pela primeira vez por cientistas japoneses em 1981. Infelizmente, segundo o especialista, por ser uma doença congênita dificulta o diagnóstico.

“O diagnóstico é, principalmente, complicado pelo fato de que a variabilidade clínica é muito grande, algumas semelhantes à síndrome de Down. Por isso, ao ser confirmada a síndrome, os pais devem apresentar uma carta a cada consulta médica relatando que a criança é portadora de Kabuki”, ressaltou dr. Feres.

De acordo com o Feres, famílias que dependem do Sistema Único de Saúde acabam tendo mais dificuldades no tratamento. “Infelizmente, o SUS não está preparado para atender esses pacientes. Os locais recomendados são os centros de apoio, exemplo, as Apaes”.

As mães de crianças portadores da síndrome também precisam de acompanhamento psicológico. “Essas crianças requerem cuidados 24 horas, consome muito quem está cuidando, portanto, as mães precisam ter esse acompanhamento. Normalmente são mães guerreiras, mas como flores, fortes por fora e sensíveis por dentro. Por isso, merecem uma atenção especial”, complementou Feres.

 

Bebê de Suzano é portadora da doença

Segundo dados, no Brasil há pelo menos 18 portadores da síndrome de Kabuki. Entre esses está a pequena Sílvia Heloísa Andrade Bertagnolli, de apenas 2 anos e 10 meses, moradora de Suzano.

Saúde_Sindrome Heloisa - foto 1 @lailsonnascimentoSegundo a mãe, Elisandra de Andrade, os sintomas da doença surgiram logo nos primeiros meses de vida da Heloísa. “Quando ela nasceu, não foi detectado nada. Conforme ela foi crescendo, nós percebemos um pequeno atraso no seu desenvolvimento. Foi então que falamos com o pediatra e ele a encaminhou para a Apae com suspeita de síndrome de Down”.

A Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), então, verificou que o caso da Heloísa era diferente dos demais alunos. “Foram feitos diversos exames clínicos e, com muito custo, chegaram ao diagnóstico da síndrome de Kabuki. Infelizmente, o SUS não fornece o exame laboratorial que custa 17 mil reais. Desde então, a Heloísa é uma criança recorrente de internações com crises respiratórias”, complementou Elisandra.

De acordo com a dona de casa, Heloísa já passou das 30 internações por conta de anomalias ocasionadas pela doença.

 

Descaso

Elisandra ressaltou ao Gazeta Regional que enfrenta dificuldades toda vez que procura tratamento para a filha na rede básica de saúde do município. “A maioria dos exames eu não consigo em Suzano. Por ser uma síndrome rara, as pessoas desconhecem. A Apae de São Paulo, onde ela fica, me pediu um cilindro de oxigênio, fiz o pedido à Secretaria de Saúde aqui de Suzano e até agora não recebi retorno. Ela desenvolveu diabetes e no posto não tem tiras para teste de glicemia. Nem ambulância o município fornece, é um descaso”.

Untitled-1Heloísa também enfrenta outro descaso quando precisa ficar internada no Hospital Municipal da Criança de Guarulhos. Por falta de leito, a bebê recebe os primeiros atendimentos na cadeira de espera. “Ela tem prioridade por conta da situação, e toda vez que eu chego ela é internada na cadeira. O atendimento é ótimo, mas acho que deveria rever essa situação”, disse Elisandra.

A mãe desabafa: “Eu gostaria para minha filha um atendimento mais presente, as fisioterapias dela em dia, as sessões de fonoaudiologia, o cilindro de oxigênio e um apoio assistencial, pois leite e os medicamentos são muito caros e só o meu esposo trabalha. Gostaria de ter isso no meu município. Mas infelizmente eu não consigo”.

 

Outro lado

A Prefeitura Municipal de Suzano informou que o caso da pequena Heloísa está em análise pela Secretaria Municipal de Saúde, que avaliará o nível da complexidade da paciente para fazer os devidos encaminhamentos.

Já a Secretaria de Saúde de Guarulhos informou que, em época de sazonalidade, com a superlotação dos hospitais, os pacientes podem ficar por até 24 horas em observação, permanecendo acomodados em poltronas e não em cadeiras, como afirmado. Após esse período, eles são encaminhados para a internação, quando necessário.

A Secretaria de Saúde esclarece ainda que o Hospital Municipal da Criança e do Adolescente é o único da região com atendimento 24 horas por dia. Por isso, recebem pacientes não somente de Guarulhos, como também das cidades vizinhas, uma vez que muitos hospitais da região estão trabalhando de portas fechadas, com restrição de atendimento, por falta de pediatras.

 

 




3 thoughts on “Síndrome de Kabuki, doença atinge 1 a cada 32 mil nascidos

  1. Rita Pralom

    Conheço Heloisa e sei das dificuldades e descaso que ela e sua mãe passam quando precisam de atendimento e sim , ela já chegou a passar mais de 18horas deitada nesta cadeira dura da recepção e só foi levada para a “poltrona” sitada , após muitas reclamações junto a equipe de atendimento inclusive assistência social do hospital, e para tanto temos várias fotos como prova.
    Nós mães de crianças especiais sempre temos muitas dificuldades em conseguir um atendimento e condições satisfatórias para que tenham um atendimento e tratamento digno, é questão de vida e não de assistencialismo, temos que mudar esse quadro, trata-se de direito legal.
    Espero que consigamos este olhar de respeito por nossa Heloisa e por todos que dependem do SUS.

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  2. Elisandra

    Sou mãe da pequena Helo e qdo vejo o hospital afirma q fica em poltronas é lamentavel,pois as fotos q tenho mostra o contrario..Tenho uma pagina no face HELO MINHA FENIX onde pode ser constatada ela nas cadeiras do hospital…

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  3. Luana Camargo

    Eu sou fisioterapeuta, acompanho a luta nao so da Silvia Heloisa mas de muitas outras criancas que por terem sindromes nao recebem atendimento medico de qualidade, nao sao tratadas com respeito e dignidade. Por vezes vi as maes dessas criancas chorarem pela falta de atendimento ou ate mesmo por ter ouvido de certos profissionais ” mae sua crianca tem sindrome, e so esperar a hora dela”. Eu como profissional da saude abomino esses profissionais que acham que diagnostico de sindrome e condenacao… Essas criancas e essas maes merecem respeito. Eu gostaria muito de entender o que tanto se analisa a complexiadade de uma crianca que ja teve 30 internacoes. Qual o nivel de complexidade de uma crianca que necessita de oxigenio durante suas crises respiratorias. A Crianca necessita de atendimento de uma equipe multiprofissional e nao tem. A familia nao recebe nenhum amparo psicosocial do municipio. Realmente precisamos analisar o nivel de conhecimento e de humanidade dos responsaveis pela saude deste municipio. Quanto ao hospital de guarulhos nao e necessario fazer nenhum comentario a foto fala por si so. e esta nao e a unica foto. Mesmo que a crianca esteja em observacao ele merece o minimo de respeito. A crianca com crise respiratoria necessitando de oxigenio suplementar e ter que ficar exposta a grande aglomeracao e a maiores riscos de contaminacao.

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